福建连江哪里好玩:什么是贝克型进行性肌肉萎缩症

进行性肌肉萎缩症是一种非神经性病因所造成的疾病，而是肌肉细胞本身随著时间及年龄渐进性地损伤与萎缩的疾病，这群肌肉疾病大部份是基因有特定的变异所致，因此在临床上，具有特殊的遗传性质。譬如母亲是潜在性带缺损基因者，而病变只发生在其男孩身上，为性联隐性基因遗传。常见的有杜显型进行性肌肉萎缩症(Duchenne type)及贝克型进行性肌肉萎缩症(Becker type)，另外有体染色体显性遗传的如颜肩肱型进行性肌肉萎缩症(Facio-scapulo-humeral type)及肌强直型进行性肌肉萎缩症(Myotonia dystrophica)或以体染色体隐性遗传的肢带型进行性肌肉萎缩症(Limb girdle type)或较少数的其它型进行性肌肉萎缩症。

杜显型或贝克型进行性肌肉萎缩症是所有进行性肌肉萎缩症中最常见的一种，同时是进行较快的疾患，由於它是一种性联隐性遗传，因此大部份只有男孩罹患此症，而女孩子通常不发病但会带有缺损的基因。一般发病的过程可简述如下：男孩出生后大致正常发育，直至二至三岁左右，父母察觉小孩在走路、跑步或上下楼梯时与其它正常小孩不同，会经常性的跌倒，这种症状会随著年龄增长更加明显，且程度愈加严重，由於骨盆肢端肌肉先受影响，因此走路像鸭子或鹅走路的样子，左右摇摆，甚至由於腰部脊椎旁肌肉也受影响，造成病人脊椎前后弯曲，因此走路时小腹往前凸。在日常生活中，父母也可以观察到小孩蹲下去拿东西或蹲坐厕所时无力起坐，必须依赖附近的支撑物协助，另外一个较明显的现象，即是病患的后小腿肌会因纤维化及脂肪化而呈现假性肥大即功能差的肥大现象。对於尚未致病的男孩，有一种轻便的检查可以提早测出男孩是否也将致病，那就是检查者以手心压住受测者的额头，令孩童用力向前缩头动作，目的在测验其颈部收缩肌肉群，若孩童是初期症状，将出现力量减弱的迹象，由於这群肌肉是最早致病的肌群。倘若病程继续进展，其上肢的近端群肌肉也会波及，那时病童将出现举手拿高物或梳头发的困难。由於病程的进展非良性，因此肌肉受损的程度会越加严重，致使病童肢肢体无法支撑自己的体重，进而造成各关节压迫性变形，必须靠肢架辅助或轮椅代步，甚至瘫痪在床上。最后往往因呼吸肌群或心脏肌肉受波及，致使病童因呼吸困难或心脏停止跳动，提早结束年轻的生命。而贝克型进行性肌肉萎缩症，其发病年龄较晚，且临床症状较轻，大致病人无其它并发症，可以终老一生。