水冷冷头原理:我表妹是先天性巨轴索病，有人知道是怎么一回事吗？能治疗吗？

在人类所有的遗传病中，神经系统疾病几乎占了60%以上，人类基因组测序的完成，必然会对今后神经科学以及神经遗传病的研究带来较大冲击。预期在今后几年内，能发现更多的神经系统疾病相关基因；进一步诠释神经系统遗传性疾病的分子机制；为寻找相关疾病的治疗途径提供理论基础。

2001年2月，两个不同的国际协作组织和公司，分别向全世界宣布了人类基因组测序计划已经初步完成的消息，在生物科学界引起了很大震动。神经分子生物学的多个领域，正在因人类基因组序列的阐明而得以飞速进展。同样，对于临床神经病学中有关遗传性疾病的发病机制、诊断和合理的治疗等，预期在今后几年内，可能在以下几方面获得突破：

发现更多疾病相关基因

就在人类基因组计划完成后的半年内，有关研究机构已经应用了位置克隆技术（即在不了解基因或基因产物功能的条件下，鉴定基因位点），又陆续发现了13种与神经系统疾病相关的基因，如脑海绵窦畸形（CCM1）基因，肢带型肌营养不良2G型（LGMD－2G）基因，全身型癫?伴热性惊厥（SCN1A）基因,脊髓小脑变性10型（SCA－10）基因，巨轴索型神经病（GAN）基因，淀粉样蛋白前体β－分泌酶2（BACE－2）基因等，其中部分基因也能在小鼠、果蝇等基因组中表达。研究者在比较了人类和其他生物基因组间的差异后发现，有一些是在人类基因组特有的区域（如含有connexon区域的蛋白）,而另一些则是在人类基因显著增多的区域（如神经生长因子和神经营养因子，semaphorin蛋白,突触标记蛋白synaptotagmin，髓鞘生成基因等），并阐明了这些区域的增多可能是导致神经功能增高的主要因素。

进一步诠释遗传病分子机制

由于多种动物模型（如小鼠、果蝇、线虫等）和人类具有不少的异种同型基因（ortholgue,相同的结构基序和核苷酸序列），从对于这些动物基因组的实验研究中所见的基本生化途径的变化，能探知人类神经系统疾病相关的发育、行为等神经功能异常的分子机制。例如个别基因在剪接或翻译后过程中，任何一种形式的修饰（如糖基化、甲基化、磷酸化、硫酸化、泛素化等）都可以直接干扰基因表达。这些剪接或修饰因素已经在多种老年变性病中得到证实。又如在动态突变性遗传病（三核苷酸CAG等重复扩展性遗传病）中的遗传早发现象，重复序列候选基因的筛选等，也将在相关的动物模型基因组序列的进一步研究中得以阐明。

提供治疗新途径的理论基础

按一般规律，如某个突变基因一经被确定，有可能在同种动物体细胞内寻找该基因的同种异型基因（paralogue,即在进化过程中与该基因相关的基因，如基因片段的重复等），作为寻找该基因突变所导致疾病的治疗靶点，主要是由于同种异型基因能增加该基因潜在的治疗靶点。例如在假肥大型肌营养不良（DMD）的肌细胞膜上，发现了与基因产物抗萎缩蛋白（dystrophin）异型的utrophin基因所编码的蛋白，在上行调控后能延缓或减轻DMD临床症状。在CAG重复扩展型遗传病中，发现了组织型转谷酰胺酶（tTG）在转运CAG（即谷酰胺的密码）的作用，现正有人在动物模型中，以tTG作为靶点，企图寻找影响该酶活力的治疗方法。此外，近年来所发展的新学科－基因组药理学（pharmacogenomics），是介于基因组学和药理学之间的边缘学科。就是在人类基因组的知识逐渐深化以后，评估某些对疾病素质有关的候选基因，能否改变对某一类药物特定的反应。甚至在不远的将来，对于不同基因组的家族，能采用不同的个性化的治疗措施，也是一种很有希望的前景。