有没有装修检测机构:关于先天性夜盲症遗传情况 紧急求救

来源:百度文库 编辑:高校问答 时间:2024/04/28 00:15:47
我儿子的舅舅患有先天性夜盲症,而舅舅是遗传的他自己的老外公的,他们家族的其他人中老外公的外孙都有(当然包括我孩子他舅舅),孙子都没有.我老婆也没有这种症状.
我现在十分担心,我的宝宝是否有此遗传,请教专家和高手,我宝宝的得病的几率有多少,还有他的后代呢,是否能断掉.(我的宝宝才10个月呢)

先天性夜盲症是X伴性隐性遗传病(X-linked recessive inheritable disease)。这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的,女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体,Y染色体很小,没有同X染色体相对应的等位基因。因此,这类遗传病对男子来说,只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是:

  ①患病的男子远多于女子,甚至在有些病中很难发现女患者,这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。

  ②患病的男子与正常的女子结婚,一般不会再生有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚,可生出半数患有此病的儿子和女儿;患病的女子与正常的男子结婚,所生儿子全有病,女儿为致病基因携带者。

  ③患病的男子双亲都无病时,其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的,若女子患此病时,其父亲肯定是有病的,而其母亲可有病也可无病。

  ④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。

  根据以上理论,再结合你的家族可以肯定你爱人的母亲(你的岳母)是致病基因携带者,她传给你爱人有两种情况:一种你爱人是致病基因携带者,另一种你爱人是正常的。如果你爱人是正常的,那么你的宝宝就没事,你不用担心。如果你爱人是致病基因携带者,那么她就有一半的机会传给你的儿子,也就是说你儿子得这种病的机率是一半。

  现在再来说你的儿子的后代,要是你的儿子不幸也遗传上了夜盲症,那他的后代就跟舅舅的老外公一样了。综上所述,不知你理解了没有。

夜盲症包含许多先天及后天的疾病,最主要的特征就是夜间视力明显减退,先天性的夜盲症大部分是属于遗传性疾病,而后天性疾病经常是因为糖尿病视网膜病变或维他命A缺乏造成。

先天性夜盲症,其中最常见的一类疾病称为色素性视网膜炎,共同的症状包括夜间视力减退,周边视野进行性缺损,以及不正常的视网膜电生理检查,遗传的形式包括体染色体显性或隐性遗传,性连隐性遗传,但是约有一半的人是数于偶发的案例,并无明显的家族史,直至目前为止对于色素性视网膜炎,并无十分有效的治疗方法,但是避免紫外线照射,以及平时注意摄取维他命A、C、E,如红萝卜、鱼、蔬菜、水果,以及坚果类食物,或许可以减缓视力退化的速度,根据大规模的统计,很少因为色素性视网膜炎,而造成视力完全丧失,约有百分之二十单眼视力会低于零点一,然而有一半的人年龄大于六十岁后仍至少单眼视力仍然维持在零点五以上。

[临床主要表现及诊断依据]
(1)先天性静止性夜盲症,除夜盲外,视力、视野、眼底都无异常,是遗传因素决定的杆体视紫质再合成功能障碍,终身不变,无特殊治疗。
(2)先天性进行性夜盲症,常和其他遗传性视网膜疾患并发,如原发性视网膜色素变性和白点状视网膜者等,除夜盲外,视力、视野、眼底都有改变,病情不断进展,治疗往往难以奏效

[再发风险]
常染色体显性遗传,双亲之—是患者(杂合子);其子女再发风险为50%,男女机会相等。常染色体隐性遗传,父母均为致病基因携带者,其子女的再发风险为25%,男女机会相等。

[预后与治疗]
维生素A缺乏引起小儿傍晚视力减退,给予含维生素A或胡萝卜素丰富的食物即可。
根据楼主所说你老婆大盖有两种可能一个是你老婆身上没有夜盲症遗传基因携带,或者是常染色体隐性遗传基因携带!因此你孩子有95%的机率没有夜盲症的遗传,有5%的遗传基因携带者的可能。