qq ios版:什么是猫叫综合症

来源:百度文库 编辑:高校问答 时间:2024/04/28 00:06:33

上海发现罕见“猫叫综合症”患儿

哭声像猫、头部畸形、眼距较宽、耳廓偏低

上海第五人民医院新近发现一例罕见的“猫叫综合症”患儿。经染色体检查,这名新生儿的疾病已被确诊。

据介绍,“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。

这次第五人民医院发现的罕见病例,在出生后两小时即因其自主反应较差而被收入医院儿科诊疗。据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。